什么是基因检测

基因检测是从血液或从其他体液和细胞检测一个人的DNA的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有一千多种疾病可以通过基因技术做出诊断。基因检测是21世纪预防医学最伟大的发明。

从广义上讲基因检测是使用从组织或者外周血中获得的个体遗传物质，通过科学手段对其进行分子水平或者生化水平上的多态性分析，以确定不同遗传物质的多态性与个体的遗传疾病、疾病易感性或者表型差异之间的关系。同时也可以对携带有不同遗传物质的个体给出关于疾病诊断、疾病治疗、治疗预后、生活习惯等个体化的意见和建议。

基因检测必须符合相关条件

目前，基因检测的主要目的有两个，一是用于疾病的诊断，例如对于白血病的诊断分类等都需要进行相关的基因检测；二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，分析基因与疾病风险的关系，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。甄二真博士指出，基因型是某个人特有的不同于其他人的基因密码，基因型本身不引起疾病，但是某些基因型对特定环境因素非常敏感，从而增加发生疾病的风险。

到目前为止，医学家已经发现了6000种左右与疾病相关的基因，但能够在临床实践中做出诊断和检测的只有1100种左右，而华大基因研究中心医学事业部现在所做的基因检测主要包括有五六十种疾病，涉及到40多个基因。

基因检测必须符合相关条件

目前，基因检测的主要目的有两个，一是用于疾病的诊断，例如对于白血病的诊断分类等都需要进行相关的基因检测；二是疾病的预防，就是检测健康人群的基因型，分析基因与疾病风险的关系，并向受检者提出生活上的指导，避免疾病的发生。甄二真博士指出，基因型是某个人特有的不同于其他人的基因密码，基因型本身不引起疾病，但是某些基因型对特定环境因素非常敏感，从而增加发生疾病的风险。

到目前为止，医学家已经发现了6000种左右与疾病相关的基因，但能够在临床实践中做出诊断和检测的只有1100种左右，而华大基因研究中心医学事业部现在所做的基因检测主要包括有五六十种疾病，涉及到40多个基因。甄二真博士解释说，目前对于很多种常见病还无法进行基因检测的原因是这种检测必须要具备一些基本的条件，这些条件主要包括基因与疾病的相关性、对环境的敏感性、可检测性和疾病的可预防性。也就是说，如果某些与疾病相关的基因检测技术不够成熟，或者被检测疾病还没有早期诊断的方法和预防措施，则不能进行相关的基因检测。例如，当前在我国比较多发的肺癌与肝癌，虽然与这两种癌症有关的基因已经发现了很多，但仍然缺乏足够的科学证据、临床实验以及相对成熟的诊断技术和预防措施，因此，即使能够进行相关的基因检测，但受检者无疑将面临很大的心理风险。

基因检测可能导致的风险

基因检测作为一项新兴的疾病预测技术，在主动预防疾病的同时也具有一些自身的风险，主要体现在其心理风险比一般化验要大。首先，受检者对自己是否存在与某种严重疾病有关的基因，特别是家庭中有这种疾病患者的受检者，对检验结果有焦急的期待，甚至可能引起抑郁。科学家对做乳腺癌检测的受检者做了研究，发现携带乳腺癌基因的受检者，在知道检验结果后3到6周会出现持续的焦虑，或者抑郁，或者失眠。甚至有些检测后没有发现这种基因的妇女也会持续地对自己是否有患乳腺癌的风险表示怀疑。发现带有可能导致严重疾病的基因对受检者有可能造成严重的心理承受问题。因此，如何规避这种心理风险也是基因检测需要面对的问题。

此外，家庭关系也是风险之一。不同于其他的医学检测，基因检测的结果不仅涉及受检者自己，也涉及家庭其他亲属的个人信息。这样做是否检测的决定或结果是否公开都涉及其他家庭成员的个人隐私。

目前世界上流行的基因检测有多种名称：Gene test(s), Genetic test(s), Gene testing等等。Genetic test(s)的检测对象包括多种遗传物质（DNA、RNA、染色体、蛋白质和其他一些代谢物）；而Gene test一般专指以DNA为对象的基因检测。

以DNA为对象的基因检测主要针对DNA上的SNP（单核苷酸多态性）、碱基的插入缺失、小卫星片段的重复多态等基因多态类型。其中由于SNP在整个基因组中的大量存在，成为目前基因检测的热点多态类型。